دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن شناسایی جهش جدید درژن IVD در بیماران مبتلا به ایزووالریک اسیدمی :
تعداد صفحات :۶
چکیده مقاله:
بیماری ایزووالریک اسیدمی ( IVA ) یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که به دلیل اختلال در آنزیم ایزووالریک دهیدروژناز ( IVD ) و متابولیسم لوسین ایجاد می شود. شیوع این بیماری در کشور های مختلف بیشتر در آلمان، آمریکا و تایوان به ترتیب ۶۷/۰۰۰ : ۱، ۲۵۰/۰۰۰ : ۱ و ۳۶۵/۰۰۰ : ۱ گزارش شده است. تاکنون ۵۰ جهش اسپلایسینگ / کدینگ جدید در مورد ژن IVD در بیماران مبتلا به IVA یافت شده است. در پژوهش حاضر نیز جهش جدید c.548 G>A (p. D69N) یافت شد. این جهش که در سطح نوکلئوتیدی تبدیل گوانین به آدنین بوده و در سطح پروتئین جایگزینی آسپاراژین با آسپارتات می باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
