بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳ دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال ۱۳۹۳ :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : فصلنامه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار (اسرار)

تعداد صفحات :۱۰

زمینه و هدف: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس از آن منجر به ESRD می گردد. نحوه ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق می افتد. در حدود ۸۵ درصد بیماران، جهش در ژنPKD1 (Polycystic Kidney Disease Type1) و ۱۵-۱۰ درصد بیماران جهش در ژن PKD2 دارند. همچنین ژن سومی به نام PKD3 شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلی کیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب می گردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است.مواد و روشها: استخراجDNA در هفت خانواده ی مبتلا به بیماری پلی کیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده انجام شد. DNA ی حاصل شده با استفاده از روش PCR، تکثیر و از نظر ریز ماهواره های پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع ۱ و نوع ۲ بررسی گردید. ریزماهواره هایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانواده ها مورد استفاده قرارگرفت.یافته ها: از هفت خانواده ی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها که نحوهی توارث در شجره ی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود، مارکرD6S1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده دیگر که نحوه ی توارثشان به صورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای D4S423،KG8 و D16S283 مثبت بود. در دو خانواده ی باقی مانده هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه مثبت نبود.نتیجه گیری: با توجه به یافته های این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در ۵ خانواده از ۷ خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، می توان در داوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقه ی خانوادگیADPKD وجود دارد، با استفاده از بررسی های ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقه ی خانوادگی مثبت ADPKD، می توان با بررسی جهش در ژنهای PKD1 و PKD2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد.

کلید واژه: کلیه پلی کیستیک، ریز ماهواره، پیوستگی ژنی، PKD1 ،PKD2