بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی B

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی B دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی B  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی B،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی هموفیلی B :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد

تعداد صفحات :۱۲

مقدمه: هموفیلی B یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور IX انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور IX باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور IX انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنالیز مستقیم جهش بسیار وقت گیر و پرهزینه است. بنابراین بررسی غیرمستقیم جهش ها با روش آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی در ناحیه ژنی فاکتور IX گزینه مناسبی در تشخیص پیش از تولد و تشخیص ناقلین هموفیلی B می باشد.روش بررسی: در این مطالعه مارکر چند شکلی تک نوکلئوتیدی rs438601 در اینترون ۳ ژن فاکتور IX با روشTetra-primer ARMS-PCR با پرایمرهای اختصاصی جدیدا طراحی شده در ۱۴۲ زن کنترل غیرخویشاوند در جمعیت اصفهان تعیین ژنوتیپ شد. سپس از نرم افزارGENEPOP برای تعیین فراوانی آللی و درصد هتروزیگوسیتی و از آزمون ۲ برای بررسی تعادل هاردی-وینبرگ استفاده شد.نتایج: فراوانی آللی برای آلل های C و G به ترتیب ۷۱.۸۳% و ۲۸.۱۷% محاسبه شد. هتروزیگوسیتی مشاهده شده ۵۳.۵۲% می باشد. بررسی تعادل هاردی-وینبرگ نشان می دهد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs438601 در تعادل است.نتیجه گیری: نتایج نشان دادند که مارکر rs438601 به علت هتروزیگوسیتی بالا می تواند به عنوان مارکر تشخیصی مناسب برای آنالیز پیوستگی و شناسایی ناقلین هموفیلی B در نمونه ای از جمعیت ایرانی معرفی شود.

کلید واژه: هموفیلی B‏، ژن فاکتور IX، جمعیت اصفهان، rs438601