شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

تعداد صفحات :۱۲

زمینه و هدف: ژن سیستاتینB ((cstB کدکننده پروتئینی است که مهارکننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstB در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون های ۱ تا ۳ و ناحیه پروموتوری ژن cstB در ۳۵ بیمار مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک پرداخته است. DNA با روش استاندارد فنل-کلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تکنیک PCR–SSCP تمام جهش های این ژن غربالگری و موارد مشکوک تعیین توالی شدند. یافته ها: در یکی از نمونه ها جهش نقطه ای c.48C>T مشاهده شد که تاکنون شناخته نشده بود. انجام بررسی های بیوانفورماتیکی بر روی این نمونه مشخص نمود که این تغییر در ناحیه اینترونی ژن cstB و دور از جایگاه پیرایش رخ داده است. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که نقش ژن سیستاتین B در ایجاد صرع منتشر ایدیوپاتیک در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است.

کلید واژه: جهش، صرع، ژن سیستاتین B