دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2 دارای ۱۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2 کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2 :
نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
تعداد صفحات :۱۶
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود ۵۰% موارد در اثر جهش های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین ۲۶ ایجاد می شود. با این حال ۱۰ تا ۴۲% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده کانکسین ۳۰.۳ نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم جهش یافته مسبب بیماری با الگوی وراثت دوژنی در بیماران مطالعه شده هتروزیگوت GJB2 می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی برای ۴۲ نمونه با یک آلل جهش یافتهGJB2 از هفت استان کشور، حاصل از ۸۹۰ خانواده مبتلا به ARNSHL،DNA به روش فنل کلروفرم استخراج شد. ژن GJB4 در این نمونه ها به روش PCR و تعیین توالی بررسی و حفاظت شدگی اسید آمینه های درگیر تعیین شد. جهت تعیین بیماریزایی تغییرات یافت شده، ۲۰۰ فرد کنترل شنوا به روش PCR-RFLP آزمایش شد.یافته ها: در ژن GJB4 پنج جایگزینی هتروزیگوس (c.451C>A, c3219C>T, c.507C>G, c.155_158delTCTG, c.542>T) در ۵ نفر از بیماران و ۱۳ نفر از افراد کنترل یافت شد. تغییر c.542C>T در نمونه های کنترل مشاهده نشد و درجه حفاظت شدگی اسید آمینه مربوطه بسیار بالا بود.نتیجه گیری: با توجه به شواهد موجود پیشنهاد می شود که تغییر c.542C>T در ژن GJB4 و تغییرات دیگر در این ژن با احتمال کمتری، می تواند در ابتلا به ARNSHL با الگوی دوژنی در حاملین جهش های هتروزیگوت GJB2 نقش داشته باشد.
کلید واژه: کانکسین، وراثت دوژنی، ناشنوایی، GJB2، GJB4
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
