تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری) دارای ۱۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم آزمایشگاهی (Medical Laboratory Journal)

تعداد صفحات :۱۶

زمینه و هدف: هیپرکلسترولمی فامیلی (Familial Hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (Low Density Lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی- عروقی و مرگ زود هنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDLR) می تواند منجر به بروز فنوتیپ FH شود و جهش ژن های دیگر از جمله آپولیپوپروتئین B نیز می تواند همین تابلو را ایجاد کند. از آنجاییکه وراثت و جهش نیز تحت تاثیر عوامل مختلف محیطی از جمله رژیم غذایی و سایر ژن ها واقع می شوند، بنابراین اجرای آزمایشهای روتین برای تعیین سطح کلسترول و LDL بعلت حساسیت بالا و ویژگی پایین، جهت تشخیص زودرس و درمان به موقع کافی نیست. انجام آزمایشات دقیق ملکولی بدلیل حساسیت و ویژگی ۱۰۰ درصد، برای تعیین جهش های شایع در ژن LDLR (و احتمالا ژن های دیگر) و تعیین دلیل قطعی بیماری، امکان درمان صحیح را تقویت میکند. درحال حاضر روش های PCR-SSCP و Southern-blotting جزو روشهای متداول ملکولی برای بررسی اکثر جهش های مهم است. به دلیل تنوع بسیار زیاد نوع جهش در ژن LDLR انجام منطقه ای آزمایشات و تعیین شیوع انواع جهش ها و سپس انجام آزمایشهای روتین برحسب آن نوع جهش ها توصیه می شود.

کلید واژه: هیپرکلسترولمی فامیلی، جهش، ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR)، تشخیص مولکولی