مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳ دارای ۱۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳ :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : فصلنامه پژوهشی خون

تعداد صفحات :۱۳

سابقه و هدف: بیماری فون ویلبراند نوع ۳، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع ۳، در اگزون ۱۸ فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید به کار گرفته شد.مواد و روش ها: مطالعه از نوع توصیفی بود. وجود جهش ژنتیکی Q793X در ۱۵ بیمار و ۳۰ فرد نرمال بررسی شد. از دو روش ARMS-PCR و Real-time PCR برای بررسی جهش استفاده شد. پس از انجام واکنش Real-time PCR، الگوی منحنی های ذوب نیز بررسی و به منظور تایید نتایج آزمایش ها، نمونه محصول PCR بیماران تعیین توالی گردید. نتایج با نرم افزار۱.۵ Chormaspro تجزیه و تحلیل شدند.یافته ها: از مجموع نمونه های بیماران، ۳ نمونه از قبل برای جهش Q793X شناسایی شده بودند که در این بیماران وجود موتاسیون در حالت هموزیگوت تایید شد. بر اساس آزمایش های انجام شده، دو نمونه از میان بیماران تعیین جهش نشده به کمک دو روش Real-time PCR و ARMS-PCR، واجد جهش Q793X شناخته شدند. در میان ۳۰ نمونه نرمال نیز، هیچ حالت هتروزیگوتی برای این موتاسیون مشاهده نشد.نتیجه گیری: جهش Q793X در میان جمعیت ایرانی از فراوانی بالایی برخوردار است. هر دو روش ARMS PCR و Real-time PCR در بررسی این جهش تک نوکلئوتیدی مناسب به نظر می رسند اگرچه نسبت به هم دارای معایب و مزایایی هستند.

کلید واژه: بیماری فون ویلبراند، Real-Time PCR، جهش