بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : فصلنامه پژوهشی خون

تعداد صفحات :۱۰

سابقه و هدف: هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای ۴۰ نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی ۰/۱ Units/ml(کمتر از ۱۵%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در گردش آن ها افزایش می یابد و در اواسط زندگی به ۶۰% سطح نرمال می رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است.مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد ۴۳ بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره ۱ فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت.یافته ها: از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، DNA این نمونه ها تعیین توالی (sequencing) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند.نتیجه گیری: نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدودا ۴.۶% است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد.

کلید واژه: هموفیلی B لیدن، فاکتور IX،‍ ناحیه پروموتوری