معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی) دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشکده پزشکی

تعداد صفحات :۶

زمینه و هدف: سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد. متوسط طول عمر بیماران ۱۳ سال می باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه ای جدید در اگزون ۱۱ ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود ۱۰۰ بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده اند.گزارش مورد: بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن ۳۶ سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود.نتیجه گیری: جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم های تک ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی، در کنار توصیف بیماری می باشد.

کلید واژه: سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا، پیری زودرس، آترواسکلروز