بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان

تعداد صفحات :۹

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به FMF شدید و والدین او می پردازد. روش بررسی: بیمار مورد بررسی یک پسر ۶ ماهه می باشد که دچار تب های عودکننده به همراه درد شدید شکمی و راش های پوستی می باشد. جهت شناسایی نوع جهش یا جهش های ژنتیکی مسبب بیماری، آزمایش های مولکولی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و تعیین توالی اگزون ۱۰ ژن MEFV انجام گرفت. یافته ها: بررسی ها توسط روش های ARMS-PCR و تعیین توالی اگزون ۱۰ وجود جهش هتروزیگوت مرکب M694 V/ M680 I را در اگزون ۱۰ ژن مربوطه در فرد بیمار نشان داد. پدر و مادر بیمار به ترتیب دارای جهش هتروزیگوت از نوع M680 I و M694 Vبوده و هیچ گونه سابقه ای از حملات بیماری FMF نداشته اند. نتیجه گیری: به نظر می رسد همراهی دو جهش M680 I و M694 V حتی در شکل هتروزیگوت مرکب می تواند به بیماری FMF با فنوتیپ شدید منجر شود. این مورد اولین گزارش شروع زودهنگام و فنوتیپ شدید FMF ناشی از جهش هتروزیگوت مرکب ۶۹۴V/680I در یک بیمار ایرانی می باشد.

کلید واژه: FMF، جهش هتروزیگوت مرکب، شروع زودهنگام