بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران

تعداد صفحات :۸

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته شد و شجره نامه آنها و علائم بالینی و آزمایشگاهی پروباند (بیمار مراجعه کننده) مورد بررسی قرار گرفت.بیمار مرد ۱۸ ساله ای است که به دنبال مصرف غذاهای نشاسته ای دچار ضعف ناگهانی چهار اندام می شود. یافته های بالینی و آزمایشگاهی بیمار در زمان حمله منطبق با وضعیت هایپوکالمی می باشد. در شجره نامه، پدر و تنی چند از خویشاوندان وی مبتلا می باشند. این بیماری کاهش نفوذ آشکاری در زنان نشان می دهد. در شجره نامه موارد متعددی از انتقال مرد به مرد دیده می شود و در اکثر موارد بیماری حاصل ازدواج فامیلی نبوده و هر بیمار دارای یک والد و یا جد مبتلا و اکثر بیماران مرد می باشند. لذا به نظر می رسد بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب با کاهش نفوذ در جنس مؤنث است. این بیماری دارای هتروژنیتی ژنتیکی است اما دو ژن عمده دخیل در آن CACNL1A3 و SCN4A هستند. در بیماران با موتاسیون در ژن SCN4A نفوذ کامل بیماری در مرد و زن دیده می شود. لذا به نظر نمی رسد ژن مسبب بیماری در این خانواده SCN4A باشد. جالب توجه آن که در اینجا برخلاف سایر مطالعات، نفوذ ۱۰۰% در مردان نیز دیده نمی شود.

کلید واژه: فلج دوره ای هایپوکالمیک، کانال کلسیمی، موتاسیون