تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با استفاده از ریز ماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجان شرقی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با استفاده از ریز ماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجان شرقی دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با استفاده از ریز ماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجان شرقی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با استفاده از ریز ماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجان شرقی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با استفاده از ریز ماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجان شرقی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز

تعداد صفحات :۸

زمینه و اهداف: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی و در اکثر موارد منجر به مرگ شخص مبتلا می گردد. این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب بشمار آمده که شیوع آن یک نوزاد از هر ۱۰۰۰۰ تولد و فراوانی ناقلین آن یک در چهل الی یک در پنجاه نفر متفاوت می باشد. بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بر اساس سن شروع علایم کلینیکی و میزان نقص نورون های حرکتی به سه تیپ مختلف تقسیم بندی می شود. با استفاده از روش پیوستگی ژنی مشخص گردیده که بازوی بلند کروموزوم شماره ۵ ناحیه ۱۱.۲- ۱۳.۳ حاوی ژن هایی است که نقص در این ژن ها به صورت هموزیگوت منجر به بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی میشود. این منطقه به ناحیه (Spinal Muscular Atrophy, SMA) معروف است. با استفاده از ریز ماهواره های ژنتیکی قرار گرفته در این منطقه امکان تشخیص ناقلین (افراد هتروزیگوت) در فامیل هایی که سابقه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دارند، وجود دارد.روش بررسی: خانواده های مورد مطالعه، حداقل یک عضو مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی تایید شده به روش ژنتیک مولکولی داشتند. والدین شخص مبتلا و دیگر بستگان نزدیک با استفاده از نشانگرهای ریز ماهواره ای، مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند. این نشانگرها از ناحیه ژنتیکی مورد نظر انتخاب شده و برای خانواده های مربوطه حالت چند شکلی داشتند. با استفاده از این نشانگرها ژن بیماریزا در دیگر اعضا این خانواده تعقیب ژنتیکی شده و وضعیت هر فرد برای ناقل بودن یا سالم بودن با اطمینان بیش از حد ۹۸ درصد مشخص گردید.یافته ها: در این بررسی ۲۱ خانواده مبتلا از منطقه مورد نظر مطالعه گردید. ریز ماهواره های D5S1408, D5S1414 و D5S637 مورد استفاده قرار گرفتند. ریز ماهواره D5S637 در هیچکدام از خانواده های مورد مطالعه چند شکلی نبوده، ریز ماهواره D5S1408 در دو خانواده (۹.۵ درصد) و ریز ماهواره D5S1414 در اکثر خانواده های بررسی شده (۷۰ درصد) پلی مورف بوده است.نتیجه گیری: برای تعقیب ژن بیماریزا و تشخیص ناقلین به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی می توان از ریز ماهواره D5S1414 به دلیل چند شکلی بودن و پیوستگی زیاد به ژن مورد نظر، استفاده نمود.

کلید واژه: آتروفی عضلانی نخاعی، تشخیص ناقلین، نشانگرهای ریز ماهواره ای، چند شکلی