آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت) دارای ۱۴ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن آنالیز مولکولی ژن فون ویلیبرانت در بیماران فون ویلیبرانت تیپ یک با استفاده از تکنیک ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE): مقایسه دو روش دستی و ماشینی (فلورسانت) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران (نامه دانشگاه)

تعداد صفحات :۱۴

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول ۱۷۸۰۰۰ نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (CSGE) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو با هم مقایسه گردید.مواد و روش ها: ۵۲ اگزون و ناحیه های اتصال اگزون – اینترون و همچنین ناحیه ۳″ ژن فون ویلیبرانت در افراد شاخص از ۷ خانواده مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک و یک مورد کنترل نرمال با استفاده از ۵۶ PCR مختلف تکثیر گردید. قطعات PCR حاصل به منظور یافتن جهش با استفاده از هر دو روش دستی و فلوئورسانت بررسی شده و قطعات حاوی باند اطافه تعیین توالی شدند.یافته‌ها: ۱۲۵ مورد PCR با باندهای اضافه با استفاده از روش الکتروفورز فلورسانت (F-CSGE) در کل مشاهده شد در حالیکه ۱۰۱ مورد توسط روش الکتروفورز دستی (M-CSGE) مشاهده گردید. ۵ جهش نقطه ای توسط هر دو روش شناسایی گردید شامل ۳ جهش جدید، گلابسین ۱۹ به آرژنین (R19G) در اگزون ۲؛ آرژنین ۱۳۱۵ به هیستیدین (R1315H ) در اگزون ۲۸ و سیتوزین ۲۳۰۴ به لیزین (C2304Y) در اگزون ۴۰ و دو جهش شناخته شده پرولین ۱۲۶۶ به لیزین (P1266L ) و سرین ۱۲۸۵ به پرولین (S1285P) در اگزون ۲۸ می باشد. علاوه بر این، ۴۵ پلی مورفیسم مختلف توسط روش F-CSGE و ۳۹ پلی مورفیسم به وسیله روش M-CSGE در مجموع شناسایی گردید. ۱۹۲ قطعه PCR در هر بار آزمایش توسط F-CSGE و حداکثر ۴۰ نمونه در روش دستی بررسی و آنالیز گردید.استنتاج: ی اگر چه F-CSGE روش وقت گیرتر و گرانتری نسبت به M-CSGE است اما روشی سریع، با حساسیت بیشتر و با ظرفیت بالاتری نسبت به M-CSGE برای تعیین جهش های ناشناخته در ژن VWF است.

کلید واژه: بیماری عروق کرونر، L – سلکتین، پلی مرفیسم ژنی