طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن طیف جهش های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی همدان

تعداد صفحات :۶

مقدمه و هدف: ناشنوایی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که از هر ۱۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلا می شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوایی جنبه ارثی دارند. بیش از %۸۰ ناشنوایی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین ۲۶ عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۳ و در جایگاه ژنی ۱۳q11-12 قرار دارد. ما در این مطالعه ۷۶ نفر ۱۵۲) کروموزوم( از ۷۶ خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار ناشنوایی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB2 آنان پرداختیم.روش کار: تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین (CX26) 26 با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگری شدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت ۳۵delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی با روش DHPLC انجام و آنهایی که پروفایل های غیر طبیعی نشان می دادند، مستقیما تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.نتایج: در این مطالعه چهار جهش در اگزون (۳۵delG, R32H, delE120, R184P) 2 و یک جهش در اگزون (-۳۱۷۰G>A) 1 کشف گردید. ۱۱ فرد آلل جهش یافته (۳۵delG) را داشتند ۸) نفر به صورت هموزیگوت و ۳ نفر هتروزیگوت(. در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات ۵۰۷InsAACG شناسایی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V27I;E114G/wt را که قبلا بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.نتیجه نهایی: براساس این داده ها، جهش در ژن GJB2 در %۱۸.۱ موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (۳۵delG) حدود %۱۲.۵ موارد تشکیل می دهد.

کلید واژه: جهش، ژن کانکسین ۲۶، ناشنوایی ارثی، ناشنوایی غیر سندرمیک