فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰) دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences)

تعداد صفحات :۱۲

سابقه و هدف: کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی با فراوانی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ کودک تازه متولد شده در انسان است که بیش از ۵۰ درصد از این موارد ژنتیکی هستند. جهش های ژن کانکسین ۲۶ یا GJB2 به تنهایی مسوول نیمی از ناشنوایی های ژنتیکی از نوع غیرسندرمی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف این مطالعه تعیین میزان جهش های ژن GJB2 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توراث اتوزومی مغلوب در استان کرمانشاه بود.مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مشاهده ای و توصیفی است که در روی ناشنوایی های ژنتیکی اتوزومی مغلوب از نوع غیرسندرمی نوع حسی- عصبی صورت گرفت. برای غربال گری جهش های ژن GJB2 در ۷۷ خانواده از بین ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان که دارای افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی بودند، ابتدا با استفاده از تکنیک Allele-Specific PCR نمونه های با جهش هموزیگوت ۳۵ delG تشخیص داده شدند. سپس نمونه هایی که در انالیز dHPLC پروفایل های ناهنجار داشتند، تعیین توالی مستیقم شدند. در نهایت فراوانی جهش ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گردید.یافته ها: در کل، ۳۸/۲۳ درصد افراد ناشنوا جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. به عبارت دیگر، در این تحقیق ۱۵۴ کروموزوم بررسی شد که ۲۹ کروموزوم (۸۳/۱۸%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین میزان به جهش ۵۸.۶۲%) ۳۵delG کل جهش ها) مربوط می شد. همچنین فراوانی این جهش از غرب به شرق استان کاهش می یافت. بعد از ۳۵delG، سه جهش R32H، delE120 و IVS1+1G>A به میزان تقریبا یکسانی دارای بیشترین فراوانی بودند. در این جمعیت فراوانی جهش در اگزون ۱ برابر با ۳۴/۱۰ درصد الل های جهش یافته بود.بحث: فراوانی ناشنوایی های وابسته به ژن کانکسین ۲۶ بر اساس این بررسی ۳۸/۲۳درصد به دست امد، یعنی ژن های دیگری نیز در ناشنوایان استان ممکن است نقش داشته باشند که برای شناسایی ان ها مطالعات بیشتری باید انجام داد. با توجه به نتایج این تحقیق، برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری، از بین تمام جهش ها، در وهله اول بررسی جهش های ۳۵delG، R32H، delE120 و IVS1+1G>A پیشنهاد می گردد.

کلید واژه: ۳۵delG، GJB2، ناشنوایی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی، کرمانشاه