غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2 دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2 :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : توانبخشی

تعداد صفحات :۶

مقدمه : کاهش شنوایی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از ۵۰% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت میدهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که ۸۵ درصد از آن وراثت جسمی مغلوب دارند و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین ۲۶ (GJB2) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می شود. مواد و روش تحقیق: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن GJB2 بود.در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده شد، نمونه هایی که با این روش برای ۳۵delG هموزیگوت بودند کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و توالی یابی مستقیم بررسی شدند.یافته ها: در این تحقیق ۷۶ کروموزوم (۳۸ فرد بیمار) بررسی شد: ۳۲ کروموزوم (۴۲%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش ۳۵delG مربوط است. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل-۳۱۷۰G>A ،W24X, R127H ,R32H، بودند. همچنین پلی مورفیسم V153Iدر سه فرد بیمار (۳.۸) تشخیص داده شد. بحث و نتیجه گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در این منطقه می باشد.

کلید واژه: GJB2، کاهش شنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب، کانکسین ۲۶