استئوژنزیس ایمپرفکتا – گزارش یک خانواده جدید از ایران

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 استئوژنزیس ایمپرفکتا – گزارش یک خانواده جدید از ایران دارای ۵ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد استئوژنزیس ایمپرفکتا – گزارش یک خانواده جدید از ایران  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی استئوژنزیس ایمپرفکتا – گزارش یک خانواده جدید از ایران،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن استئوژنزیس ایمپرفکتا – گزارش یک خانواده جدید از ایران :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله بیماریهای کودکان ایران

تعداد صفحات :۵

بیماری استئوژنزیس ایمپرفکتا با توارث هتروژن به دو صورت اتوزمی غالب و مغلوب به ارث می رسد. در این سندرم اختلال اولیه، جهش در یکی از ژن هایی است که کد کننده زنجیره پروکلاژن می باشند. این سندرم از نظر کلینیکی، بیوشیمیایی و نحوه توارث به چهار نوع I، II (با زیر گروه های A و B)، III و IV تقسیم می شود.مورد این گزارش پسر بچه ۸ ساله ای است که گرفتار استئوژنزیس ایمپرفکتا نوع III (زیر گروه B) است. بررسی این خانواده توارث اتوزمی مغلوب آن را به خوبی نشان می دهد. بیمار دارای استخوان های شکننده به ویژه در دست ها، پاها و دنده هاست. اندام های تحتانی و فوقانی خمیدگی های متعدد و پاها به طرف داخل انحنا دارند. سر بیمار بزرگ، چشم ها اگزوفتالمیک و آنتی منگولوئید هستند. رشد ذهنی و ظاهری بیمار با سن تقویمی او مطابقت می کند. پدر و مادر بیمار خویشاوند (دختر خاله – پسر خاله) و سالم هستند.

کلید واژه: استئوژنزیس ایمپرفکتا، کلاژن، ژنتیک بالینی، ایران