گزارش ۱ مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش ۱ مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش ۱ مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش ۱ مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش ۱ مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)

تعداد صفحات :۸

فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می‌شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین‌ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم‌های کبد، مغز و سایر اعضا می‌شود. این بیماری دارای فنوتیپ‌های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می‌کند. مهم‌ترین علایم بالینی در این نوع عقب‌ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ (شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس‌استوز متعدد می‌باشد. در انواع خفیف‌تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می‌شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است (مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک‌ها پف‌آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می‌شود. بیماری که در این گزارش معرفی می‌گردد دختر ۱۳ ماهه‌ای بودکه به دلیل تاخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد (وزن، قد و دور سر زیر منحنی ۵% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک‌های پف‌آلود، ناهنجاری‌های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی‌های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی‌ساکاریدوری وجود نداشت.

کلید واژه: صورت خشن، تاخیر تکامل، کمبود فوکوزیداز