جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : پژوهش در پزشکی

تعداد صفحات :۱۰

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد. تا کنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های BRCA1/BRCA2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .مواد و روش ها: با همکاری دو مرکز اصلی رفرال سرطان در تهران اطلا عات بالینی، سابقه خانوادگی و خون محیطی از ۸۳ بیمار با سن کمتر از ۴۵ سال مبتلا به سرطان زودرس پستان برای بررسی مولکولی جهش ژنتیکی در ژن BRCA1/BRCA2 جمع آوری شد. قطعات مختلفی از DNA ژنومیک بیماران با استفاده از روش PCR تکثیر شد. اگزون ۱۱ ژن BRCA1 و اگزون های ۱۰ و ۱۱ ژن BRCA2 با روش Protein Truncation Test (PTT) و اگزون های ۲۰، ۱۳، ۵ ، ۳، ۲ ژن BRCAl و اگزون های ۲۳، ۱۸، ۱۷، ۹ با روش Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) مورد آنالیز مولکولی قرار گرفت.یافته ها: ۱۰ جهش ژنتیکی برای اولین بار در جمعیت ایرانی شناسایی شد. این جهش ها شامل ۵ جهش از نوع frameshift (که باعث بروز سرطان پستان می شوند، ۴ جهش برای اولین بار در دنیا شناسایی شد)، ۳ جهش از نوع missense (با اثرات ناشناخته در بروز سرطان پستان) و ۲ جهش از نوع polymorphism (که یکی از آنها در جمعیت انگلیسی نیز به طور شایع شناسایی شده است) می باشند .نتیجه گیری و توصیه ها: شناسایی این جهش های ژنتیکی جدید درجمعیت ایرانی نشان می دهد که هر جمعیتی می بایست یک بانک اطلاعاتی اختصاصی از جهش های ژنتیکی برای سرطان ارثی پستان تاسیس نماید و بر مبنای آن برنامه های غربالگری کشور را تدوین نماید. نحوه رخداد جهش های ژنتیکی شناسایی شده در این مطالعه به نظر مشابه سایر مطالعات در جوامع دیگر می باشد.از نظر اپیدمیولوژی، وجود سرطان پستان زودرس (بروز در سن کمتر از ۴۵ سال) و سابقه فامیلی برای تدوین برنامه های غربالگری (با احتمال یافتن جهش ژنتیکی به میزان (۲۵% در ایران کافی می باشد. این در حالی است که سرطان پستان اسپورادیک (با احتمال شناسایی جهش ژنتیکی به میزان ۵%) به نظر مقرون به صرفه نمی باشد.

کلید واژه: BRCA2 ،BRCA1 ، سرطان پستان، جمعیت ایرانی، روش های تشخیصی جهش های ژنتیکی