گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی همدان

تعداد صفحات :۶

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 یا (FMR 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علایم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاها دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است. در این مطالعه یک پسر ۶ ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری , انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است. فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند ، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند. تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.

کلید واژه: ژن FMR 1، سندرم ایکس شکننده، عقب ماندگی ذهنی، ماکرواورکیدیسم