گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین – طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین – طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome) دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین – طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین – طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین – طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : طب و تزکیه

تعداد صفحات :۸

«سندرم روبین اشتاین – طیبی «(Rubistein – Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال ۱۹۶۳ به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و کمانی، مژه های بلند، کاهش رشد ماگزیلا، کام باریک و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، کوچکی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و کلامی توصیف گردید. اکثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی کروموزومی طبیعی است. در ۲۵-۱۲% موارد حذفهای کوچکی را در ۱۶p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر ۶ ساله ای است که به علت تاخیر تکلم مراجعه نموده است. در معاینه کوچکی سر، کاهش رشد و کام باریک و بلند، دندان های میخی شکل، بینی برجسته، لب بالای نازک، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و کلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسکن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیک و آزمایشات روتین طبیعی بود.

کلید واژه: عقب ماندگی ذهنی، کاهش رشد فک بالا، کام باریک و بلند، شست پهن، تاخیر تکلم