شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس :

تعداد صفحات :۶

چکیده مقاله:

بیماری توبروز اسکلروزیس پیچیده ( TSC ) یک بیماری اتوزومی غالب می باشد. ژن مورد هدف راپامایسین در پستانداران (MTOR) بیان کننده ی پروتئینی می باشد که نقش اصلی را در رشد و تکثیر سلول واتفاژی ایفا می کند. در این مطالعه با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی ژنومی (NGS) جهش جدیدی در ژن c.5431C>T، MTOR در دو بیمار مبتلا به توبروز اسکلروزیس پیچیده یافت شد. بررسی ساختار کریستالوگرافی این پروتئین نشان می دهد که این جهش در دومین FAT در پروتئین mTOR قرار گرفته و از آنجایی که این دومین در اتصال به مهار کننده ی MTOR به نام دپتور میانکش برقرار می کند، ممکن است این جهش بر اتصال با این محدود کننده تاثیر بگذارد. این جهش بد معنی که در آن آرژنین به سیستئین تبدیل می شود احتمالاً بر پایداری این دومین و ساختار کلی MTOR تاثیربگذارد.