دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور مقاله گزارش یک بازآرایی مرکب و جدید در ژنFVIIIدر یک بیمار مبتلا به هموفیلیA
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
مقاله گزارش یک بازآرایی مرکب و جدید در ژنFVIIIدر یک بیمار مبتلا به هموفیلیA دارای ۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد مقاله گزارش یک بازآرایی مرکب و جدید در ژنFVIIIدر یک بیمار مبتلا به هموفیلیA کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله گزارش یک بازآرایی مرکب و جدید در ژنFVIIIدر یک بیمار مبتلا به هموفیلیA،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن مقاله گزارش یک بازآرایی مرکب و جدید در ژنFVIIIدر یک بیمار مبتلا به هموفیلیA :
تعداد صفحات:۲
چکیده:
هموفیلیAیکی از شایعترین اختلالات مغلوب وابسته به کروموزومXاست که با نقص در فعالیت فاکتورVIII انعقادی شناسایی می شود. میزان فراوانی آن، یک نفر از هر ۵ تا ۱۰ هزار مرد می باشد. در ۳۰ % موارد، هیچ سابقه خانوادگی از نقص در فاکتورVIIIانعقادی وجود نداشته و عامل بیماری وقوع یک جهش جدیدde novo در فرد بیمار است. در مطالعه حاضر، مردی ۳۵ ساله با علائم خونریزی شدید و فعالیت آنزیمی ۱%> در فاکتورFVIIIیدون سابقه خانوادگی ابتلا به اختلالات خونریزی دهنده، به این مرکز مراجعه نمودجهش های شایع ژنFVIIIشامل واژگونی اینترون های ۱ و ۲۲ بررسی و نتایج حاصل هیچ واژگونی را در این دو محل نشان نداد. تمامی نواحی کدکننده ژنFVIIIو نواحی مرزی اگزون-اینترون با روش توالی یابی مستقیم بررسی گردید و یک بازآرایی مرکبFVIII; c.4768_4820 delins368nt)در اگزون ۱۴ یافت شدمطالعه مادر فرد بیمار با توالی یابی مستقیم اگزون ۱۴ وی را فاقد هرگونه موتاسیونی نشان داد. علیرغم نتایج روش های غیرمستقیم شامل بررسی چندین توالی تکرار شونده پشت سرهمMultiplex -STR در مادر و خواهرایشان مبنی بر ناقل بودن خواهر فردمبتلا ، نتایج تعیین توالی وجود موتاسیون را در ایشان رد نمود. بنابراین، این موتاسیون( وقوع حذف و اضافه) یک موتاسیونde novoبوده و عدم وقوع موزائیسم گنادی نیز تایید میگردداستفاده ازSTRهای وابسته به ژنFVIIIمیتواند در ردیابی ژن و تشخیص پیش از تولد کارآمد باشد. بازآرایی های مرکب ژنی می توانند سبب بروز هموفیلی شدید گردیده و تفسیر داده های حاصل از تعیین توالیDNAرا بسیار دشوار سازند
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
