دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان دارای ۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان :
تعداد صفحات:۲
چکیده:
متیل مانونیک اسیدمی یک بیماری مرتبط با نقص ارگانیک اسیدها می باشد که به دو نوع حساس و مقاوم به ویتامین ب ۱۲ متمایزمی شود. این بیماری هتروژن می تواند در اثر عدم تشخیص بموقع پی آمدهای متعددی را از جمله مشکلات تنفسی، تشنج و کما رادر بر داشته باشد و حتی به مرگ بیمار منجر شود. برخی یافته های آزمایشگاهی مانند وجود کتون ها در ادرار، افزایش سطح متیل مانونیک اسید و برخی مواد سمی در خون می توانند در تشخیص بیماری سودمند باشند. کاهش پلاکت و گلبول های سفید خون و کم خونی از دیگر علائم بالینی بیماری هستند. از دلایل ژنتیکی بیماری با الگوی آتوزوم مغلوب وجود جهش در حداقل سه ژنmut, mmaa, mmab می باشد. پسر بچه ۲ ساله ای با علایم قید شده به آزمایشگاه نرگس اهواز ارجاع شد که پس از استخراج ژنوم از گلبول های سفید بیمار، مناطق کد شونده ترادف های مجاور اگرون-اینترون هر سه ژن یکی پس از دیگری تعیین ترادف شدند. در نتیجه یک جهش گزارش نشده در کدون ۳۵۹ ژنmmaaبصورت هموزیگوت مشاهده گردید که در نتیجه آن اسید آمینه آرژنین به کدون خاتمه p.R359Xتبدیل می گردد. والدین جهش قید شده را بصورت هتروزیگوت نشان دادند. با توجه به آمارفراوانی جهش های شناسایی شده در بیماران کشورهای اروپایی و قاره امریکا، ژنmutبا ۷۰ % فراوانی در اولویت تشخیص های ژنتیکی قرار دارد. به همین دلیل جهش مذکور در ژنmmaaدر این گزارش می تواند برای بیماران ایرانی به خصوص در استان خوزستان حائز اهمیت باشد
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
