مقاله استفاده از هوموزیگوسیتی ماپینگ برای شناسایی ژنهای بیماریزا در ناهنجاریهای هتروژن

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

  مقاله استفاده از هوموزیگوسیتی ماپینگ برای شناسایی ژنهای بیماریزا در ناهنجاریهای هتروژن دارای ۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقاله استفاده از هوموزیگوسیتی ماپینگ برای شناسایی ژنهای بیماریزا در ناهنجاریهای هتروژن  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله استفاده از هوموزیگوسیتی ماپینگ برای شناسایی ژنهای بیماریزا در ناهنجاریهای هتروژن،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقاله استفاده از هوموزیگوسیتی ماپینگ برای شناسایی ژنهای بیماریزا در ناهنجاریهای هتروژن :

تعداد صفحات:۲
چکیده:
شناسایی ژنهای عامل بیماری خصوصا درمواردی که ناهنجاری هتروژن باشد، چندان ساده نیست. هوموزیگوسیتی ماپینگ رویکردی قدرتمند برای شناسایی ژنهای عامل بیماریهای نادر مغلوب میباشد. این روش همچنین برای شناسایی ژن عاملبیماری در بیماریهای مغلوبی استفاده میشود که برای آن بیماری تعداد زیادی ژن شناخته شده باشد. در اینجا ما کاربرد این روش را برای شناسایی ژنهای عامل بیماری در دو خانواده، هر خانواده با سه فرد بیمار، گزارش میکنیم. بیماران خانواده- ۱ و ۲ به ترتیب مبتلا به دیستروفی عضلانی و ناهنجاری اتاقک قدامی چشم بودند. در هر خانوادهDNAاز گلبولهای سفید افراد بیمار و سالم خانواده استخراج گردید. در خانواده- ۱ برای سه بیمار و یک سالم و در خانواده- ۲ برای سه بیمار و هفت سالمژنوتایپینگ تقریبا ۳۰۰۰۰۰ مارکرSNPبا استفاده از چیپهای ریزآرایه صورت پذیرفت. سپس نواحی هوموزیگوس مشترک دربیماران که در افراد سالم هوموزیگوس نبودند.بیماری در خانواده- ۱ و ۲ به ترتیب، به نواحی ۱۱ و ۱۴ مگابازی روی کروموزومهای ۲ و ۲۱ لینک گردید. ژنDYSFمرتبط بابیماری دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل۲Bوژنcbsمرتبط با بیماری هموسیستینوریا، به ترتیب در این نواحی ژنومی قرار داشتند. تعیین توالی این ژنها حاکی از وجود جهش هوموزیگوسp.Asp916Valfs*20درDYSFدر خانواده- ۱ وp.Gly116AlaدرCBSدر خانواده- ۲ بود. نتایج در خانواده- ۱ برای مشاوره ژنتیک استفاده گردید. درحالیکه نتایج درخانواده- ۲، در تشخیص بیماری و شروع راهکارهای درمانی مفید بود. در خانواده- ۲ که در ابتدا تشخیص ناهنجاری اتاقک قدامی چشم داده شده بود، بررسی ژنتیکی نشان از ابتلا آنها به هموسیستینوریا داشت