دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور مقاله فراوانی جهش های K285N Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
مقاله فراوانی جهش های K285N Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی دارای ۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد مقاله فراوانی جهش های K285N Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله فراوانی جهش های K285N Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن مقاله فراوانی جهش های K285N Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی :
تعداد صفحات:۳
چکیده:
بیماری وراثتی گالاکتوزمی کلاسیک توسط کاهش آنزیم گالاکتوز ۱- فسفاتپوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد شده که این اختلال در اقر وقوع جهش هایی در ژن GALT بروز می کند.
شایع ترین این موتاسیونها، Q188R در اگزون۶، می باشد که فراوانی آن در جمعیت بیماران سفید پوست ۶۰% می باشد.
به علاوه موتاسیون K285N در اگزون۹ نیز به عنوان دومین جهش شایع در جمعیت سفید پوستان ثبت شده است. گزارش ما در اینجا شامل آنالیزهای مولکولی بر روی ۱۵ فرد مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک که فاقد فعالیت آنزیم GALT بوده اند و همچنین تعیین فراوانی Q188R و K285N در این بیماران می باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
