بررسی جهش در اگزون ۸ ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی جهش در اگزون ۸ ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی جهش در اگزون ۸ ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی جهش در اگزون ۸ ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی جهش در اگزون ۸ ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)

تعداد صفحات :۱۰

زمینه و هدف: میوتونی های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه بارز آنها است و با ژن ( CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط اند. این ژن دارای ۲۳ اگزون است که اگزون ۸ آن از مناطق مهم ژن به شمار می رود. جهش های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی های غیردیستروفیک، استفاده از روش های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش های اگزون ۸ ژن CLCN1 با این بدخیمی است. روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، از ۲۸ بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش های ژنومی در اگزون ۸ ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می دادند، تعیین توالی شدند. یافته ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون ۸ ژن CLCN1 یافت نشد. نتیجه گیری: بررسی جهش های ژن CLCN1 می تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون ۸ ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون های دیگر این ژن صورت پذیرد.

کلید واژه: میوتونی مادرزادی، ژن CLCN1، جهش، PCR-SSCP