جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : کومش

تعداد صفحات :۹

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma،MTC) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که توارث آن به صورت اتوزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های ۱۶-۱۰ پروتوآنکوژن RET با MTC به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون۲ پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC در جمعیت ایرانی بود.مواد و روش ها: در این مطالعه ۲۲۳ نفر (۱۲۵ بیمار و ۹۸ نفر اعضای خانواده) مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/ پروتئیناز کا استخراج شد. اگزون ۲ و نواحی اینترون اطراف آن با روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (PCR) تکثیر شدند و تعیین ژنوتیپ با روش تعیین توالی مستقیم DNA انجام شد.یافته ها: در پژوهش حاضر تغییرات نوکلئوتیدی c135G>A/A45A (rs1800858) در اگزون ۲، c.337+9G>A (rs2435351) و (c.337+137G>T (rs2505530 در اینترون ۲ ژن RET یافت گردید. در میان بیماران و خویشاوندان، بیش ترین و کم ترین فراوانی ژنوتیپی و آللی به ترتیب مربوط به c.337+137G>T (rs2505530) و c135G>A/A45A (rs1800858) بود. بین تغییرات نوکلئوتیدی یافت شده و نوع فنوتیپ بیماری، جنسیت و قومیت رابطه ی معنی داری یافت نشد.نتیجه گیری: جهشی که منجر به تغییر اسیدآمینه در اگزون ۲ و یا جایگاه پیرایش اینترون یک-اگزون۲ (GT) و اگزون ۲-اینترون ۲ (AG) شود، یافت نگردید. به نظر نمی رسد بررسی وجود جهش در اگزون ۲ این ژن در بیماران مبتلا به MTC دارای اهمیت باشد. با این وجود، بررسی ارتباط واریانت های یافته شده با وجود یا عدم وجود سایر جهش ها در اگزون های اصلی ژن RET و هم چنین یافتن هاپلوتایپ های احتمالی در ارتباط با بیماری توصیه می شود.

کلید واژه: کارسینومای مدولاری تیروئید، سرطان تیروئید، جهش ژرم لاین، پروتوآنکوژن RET، اگزون ۲