بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان دارای ۱۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs1542705 در ناحیه ژنی SMPD1 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک (ره‌ آورد دانش)

تعداد صفحات :۱۳

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش ها پیشنهاد می شود. در مطالعه ی حاضر فراوانی آللی نشان گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.مواد و روش ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی ۱۱۳ نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل های آماری لازم بر روی آن ها انجام گرفت.یافته ها: تحلیل های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان گر rs1542705 برای آلل های T و C به ترتیب ۷۱.۲۴ و ۲۸.۷۶درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن ۴۳.۳۶ درصد محاسبه گردید. هم چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با ۰.۳۲۵ به دست آمد.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می توان از نشان گر rs1542705 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.

کلید واژه: چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، جمعیت ایرانی، SMPD1، ARMS PCR