بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی دارای ۱۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : کومش

تعداد صفحات :۱۳

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF) یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR، است. جهش های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، DF508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره ۵۰۸ پروتئین است. در اینجا ابتدا ویژگی های بالینی، راه های تشخیص بیماری ارائه شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش های مربوطه و همین طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می شود. تاکنون، در مجموع ۵۶ جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل، (۴.۰۷%) P.G542X, (4.44%) P.S466X, (4.44%) C.2789+5G>A, (4.81%) P.N1303K, (5.56%) c.2183_2184delAAinsG, (7.41%) c.1677delTA, (33.33%) p.F58del هستند.

کلید واژه: فیبروز کیستیک، CFTR، جمعیت ایران