مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

  مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی :

مقاله سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۸ در پژوهش در پزشکی از صفحه ۹۵ تا ۱۰۱ منتشر شده است.
نام: سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سرطان کولورکتال ارثی (HNPCC)
مقاله ژن MLH1
مقاله موتاسیون و ناپایداری توالی های تکراری (MSI)

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: در اکثر موارد(HNPCC) Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوول ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های MSH2، MLH1، MSH6 و PMS2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد HNPCC در جمعیت ایرانی بررسی شد.
روش بررسی: در ۵۹۲ بیمار مبتلا به HNPCC بخش های کدکننده ژن ها با استفاده از پرایمرهای اختصای تکثیر یافتند و توالی یابی شدند. علاوه بر آن ناپایداری توالی های تکراری درون ژنوم با استفاده از مارکرهای اختصاصی نیز بررسی شد.
یافته ها: سه موتاسیون ژرم لاین جدید برای اولین بار در ژن MLH1 تعیین شد. اولین موتاسیون یک جهش متقاطع (c.364A>C)(Transversion) بود که سبب تغییر اسید آمینه ترئونین به پرولین در کدون ۱۱۶ شده بود. این کدون در منطقه بشدت حفظ شده بخش HATPase پروتئین MLH1 قرار دارد. دومین موتاسیون نیز یک موتاسیون transversion بود که در موقعیت ۷۳۶ باعث تغییر نوکلئوتید آدنین به تیمین و در نتیجه سبب تغییر اسیدآمینه ایزولوسین به لوسین شده بود. سومین جهش یک موتاسیون تغییر قاب (فریم شیفت) بود که با حذف ۲ نوکلئوتید تیمین و گوانین باعث ایجاد یک کدون خاتمه زود هنگام در ۵ کدون پایین دست ژن شده بود. با ایجاد این موتاسیون فریم شیفت، ۵ اسید آمینه پایین دست موتاسیون تغییر کرده بود که متعاقبا سبب ایجاد کدون خاتمه زوهنگام شده بود. یکی از بیماران از نظر مارکرهای توالی های تکراری دارای پایداری بود، در حالیکه بیمار دیگر ناپایداری در مارکرهای توالی های تکرای را نشان می داد.
نتیجه گیری: بنظر می رسد که موتاسیون های ژرم لاین جدید ممکن است یک ویژگی منحصر بفرد برای تشخیص و تعیین افراد مبتلا به HNPCC در جمعیت ایرانی باشد که در جمعیت های دیگر دیده نشده است.