بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی مولکولی جهش های غیرحذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی در استان کرمانشاه :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)

تعداد صفحات :۱۲

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیرحذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.روش کار: در این مطالعه توصیفی – تحلیلی از ۴۰ فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با MCV (<80 fl) و MCH (<27) پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند.DNA ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های a1 و a2 آن ها تعیین توالی شدند.یافته ها: در ۳۹ مورد از ۴۰ فرد مورد بررسی، ۶ نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش apolyA4 با فراوانی %۳۷.۵، پس از آن جهش a-5nt با فراوانی %۳۵ و جهش apolyA6 با فراوانی %۱۷.۵ می باشد. جهش های Hb Adana، a1+1mRNA و a2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند.نتیجه گیری: این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

کلید واژه: آلفا تالاسمی، تعیین توالی، جهش های غیرحذفی، کرمانشاه