گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل

تعداد صفحات :۶

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری قلبی معرفی می گردد.گزارش مورد: بیمار پسر ۱۵ ساله ای است که به علت دیسترس تنفسی و کاهش سطح هوشیای در بخش ICU اطفال بستری شد. بیمار سابقه استفراغ متناوب و خستگی زودرس به هنگام فعالیت معمول را از حدود ۲ سال قبل داشته است. از نظر رشد و تکامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمایشات بعمل آمده اسیدوز متابولیک شدید داشت و در اکوکاردیوگرافی نیز کاردیومیوپاتی اتساعی در زمینه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک قبلی با کسر تخلیه ۳۰-۲۵% و اختلال عملکرد شدید هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستری، به دلیل برادی کاردی و بدتر شدن سطح هوشیاری، لوله گذاری تراشه گردید و در روز سوم به دلیل ایست قلبی تنفسی فوت شد. در نهایت با توجه به بالا بودن سطح ۳-Hydroxy Butyryl Carnitine یا (C4-OH) تشخیص بیماری متابولیک از نوع SCHAD داده شد.نتیجه گیری: علائم مربوط به نقص SCHAD می تواند بصورت تاخیری و حتی در کودک با رشد و تکامل نرمال ظاهر شود و بدلیل شناخت کم علایم آن از جمله درگیری قلبی، تاخیر در تشخیص بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد.

کلید واژه: SCHAD، بیماری متابولیک، هیپو گلیسمی، کاردیو مگالی