مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)

تعداد صفحات :۶

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود ۵ در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط ۱.۷ درصد آنها آلفا و بتاتالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتاتالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های خاص کمک کننده باشد.در این مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان شفا شهر اهواز در سال ۱۳۸۹ جهت تشخیص بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته و ۷۰۷ نمونه دچار بتاتالاسمی مینور شناسایی شد. در این روش برای تشخیص جهش های حذفی از RFLP و به منظور تشخیص جهش های جا به جایی از ARMS-PCR استفاده شده است و در نرم افزار SPSS اطلاعات وارد و تجزیه و تحلیل می شوند.بر اساس قومیت بیماران بتاتالاسمی مینور مورد مطالعه ما به ترتیب عرب (۳۵۸ نفر)، بختیاری (۱۶۴ نفر)، فارس (۷۷ نفر)، کرد (۲۰ نفر)، لر (۸۸ نفر) بود که به طور کلی از میان ۳۹ جهش شناسایی شده، جهش های (Cd 36/37(-T با ۱۵۶ نفر، (IVSII-1 (G>A با ۱۲۹ نفر، (IVSI-110(G>A با ۶۶ نفر بیشترین فراوانی را داشتند و به تفکیک قومیت ها شایعترین جهش ها برای اقوام: عرب و بختیاری (Cd 36/37(-T (به ترتیب ۶۶ و ۷۱ نفر)، فارس، کرد و لر (IVSII-1 (G>A (به ترتیب ۱۷، ۸ و ۲۸ نفر) بودند. شیوع جهش های ایجاد کننده بتاتالاسمی در استان خوزستان بسیار متنوع بوده اما نزدیکی و شباهت فراوانی در برخی اقوام نشان می دهد واین امر به دلیل تفاوتهای وقرابت های ژنتیکی در اقوام مختلف می باشد. با توجه به افزایش ارتباط اقوام با یکدیگر نتایج بدست آمده از این مطالعه در پیش بینی احتمالی جهش ها و نیز تشخیص پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.

کلید واژه: بتاتالاسمی، جهش، خوزستان