گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹XXXXY

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹XXXXY دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹XXXXY  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹XXXXY،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹XXXXY :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل

تعداد صفحات :۶

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم ۴۹XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله بسیار مهمی می باشد و با تشخیص به موقع می توان رشد و تکامل را بهبود بخشید و درمان آنومالی های همراه را انجام داد.گزارش موارد: شیرخوار ۱۱ ماهه ای معرفی می شود که ابتدا به علت مشکلات قلبی تحت نظر متخصص قلب کودکان بوده و با توجه به اختلال رشد و چهره خاص و ابهام دستگاه تناسلی به درمانگاه غدد ارجاع داده شد. بیمار سابقه یک بار بستری در سن ۱۰ ماهگی به علت پنومونی در PICU را داشته که بعد از درمانهای لازم بهبود یافت. بعد از معاینات بالینی کامل، بررسی های هورمونی و کاریوتیپ از بیمار، پس از ۲ ماه، سندرم کلاین فلتر از واریانت ۴۹XXXXY تشخیص داده شد. بیمار تحت ارکیدوپکسی قرار گرفت و آمپول تستوسترون نیز تجویز شد. در پیگیری های بعدی با کودک در سن ۱۸ ماهگی قادر به نشستن بود.نتیجه گیری: در بیمارانی که با ابهام تناسلی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تکاملی و آنومالی های صورت مراجعه می کنند باید سندرم ۴۹XXXXY و سایر سندرم های نظیر آن مدنظر قرار گیرند و همزمان از نظر مشکلات قلبی، ابهام تناسلی و رشد و تکامل اقدامات مربوطه صورت گیرد.

کلید واژه: سندرم کلاین فلتر، سندرم ۴۹XXXXY، کاریوتایپ