بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA


در حال بارگذاری
بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA
23 اکتبر 2022
فایل ورد و پاورپوینت
2120
5 بازدید
۹۷,۷۰۰ تومان
خرید

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)

تعداد صفحات :۹

نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی (HMSN) را بیماری شارکوت- ماری- توث نامیده اند که در گروه نروپاتی هتروژنوس است که با ضعف پیشرونده عضلات، تحلیل عضلات دیستال و اغلب با فقدان حسی متوسط و خفیف، بدشکلی پا همچون قوس بیش از حد کف پا و کف پای صاف، اختلال در راه رفتن و کاهش تاندون های رفلکسی عمقی مشخص می شود. این ناهنجاری را می توان بر اساس یافته های الکتروفیزیولوژیکال (به شکل ناهنجاری ها غلاف میلین، آکسون یا ترکیبی ااز این دو ناهنجاری) و یا بر اساس الگوی توراث (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به x) می توان تقسیم بندی کرد. از ۶۷ فرد مبتلا به این بیماری، که بر اساس الگوی توارث، فنوتیپ و یافته های الکتروفیزیولوژیکال برای بررسی مولکولی مضاعف شدگی در ژن PMP22 کاندید شدند. برای تشخیص ناحیه مضاعف شدگی در ژن PMP22 از روش PCR-RFLP شد. لازم به ذکر است بدلیل اینکه در این روش مولکولی حدود ۳۰% از بیماران، به علت هموزیگوت بودن و همچنین وجود جهش های جدید در ناحیه مضاعف شدگی قادر به تشخیص نبوده بنابراین تعدادی از نمونه ها برای بررسی کامل تر با استفاده از تکنیک MLPA که بهترین روش تشخیصی برای مضاعف شدگی و حذف ها می باشد مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها حاکی از آن است که از ۶۷ بیمار مورد بررسی برای مضاعف شدگی، ۳۶% از بیماران مثبت گزارش داده شدند.

کلید واژه: MLPA ،PCR-RFLP ،CMT1A ،PMP22

  راهنمای خرید:
  • در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.