مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

  مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا دارای ۷ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا :

مقاله جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در خرداد و تیر ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد از صفحه ۷۸ تا ۸۳ منتشر شده است.
نام: جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فردریش اتاکسیا
مقاله DNA میتوکندریایی
مقاله ژن NADH دهیدروژناز ND1)I)
مقاله جهش ژنی

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (FRDA) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردریش اتاکسیا، نقص های DNA میتوکندریایی (mtDNA) است. از این رو توجه ما به بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژنوم میتوکندری در افراد بیمار متمرکز شد که می تواند در نقص زنجیره تنفسی دخالت داشته باشد و باعث کاهش تولید ATP می گردد.
روش بررسی: در این مطالعه، ژن NADH دهیدروژناز (ND1)I از ژنوم میتوکندری با تکنیک PCR-TTGE مورد بررسی قرار گرفت و پس از یافتن الگوی باندی متفاوت، جهت شناسایی جهش دقیق نمونه ها برای تعیین توالی ارسال شد.
نتایج: با بررسی روی ۲۰ بیمار، ۱ جهش جدید (T4216C) مشاهده گردید که برای اولین بار در بیماری فردریش اتاکسیا معرفی شده است. جهش T4216C باعث تغییر اسید آمینه تیروزین به هیستیدین در موقعیت ۳۱۳ ژن ND1 شده و نتایج حاصل از مطالعات بیوانفورماتیک نشان می دهد که ششمین زنجیره آلفا این پروتئین از بین می رود.
نتیجه گیری: از نظر آماری این جهش در ژن ND1 در افراد بیمار نسبت به افراد کنترل بیشتر دیده شد (P<0.001) بنابراین این جهش ممکن است یک فاکتور مستعد کننده ای باشد که به همراه عوامل محیطی در پیشرفت بیماری و کاهش سن شروع بیماری موثر است.