فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (۸۸-۱۳۸۴)

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (۸۸-۱۳۸۴) دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (۸۸-۱۳۸۴)  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (۸۸-۱۳۸۴)،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن فراوانی جهش های نقطه ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (۸۸-۱۳۸۴) :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان

تعداد صفحات :۱۰

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی ۱۵۳ DNA فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال های ۸۸-۱۳۸۴ انجام شد. بررسی ژنتیکی برای ۱۱ جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین C19، IVSI (-5nt)، C59،Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A1،Poly A2 و Poly A (-2bp)، C14 وIVSI-148 با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت.یافته ها: فراوانی جهش های نقطه ای در Poly A2 28.75 درصد، nt5- 14.38درصد، CS 7.84 درصد و Poly A1 2.61درصد مشاهده گردید.نتیجه گیری: از ۱۵۳ فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش های حذفی شایع بودند؛ برای ۵۳.۶۰ درصد آنها جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH، غربالگری این جهش ها در زوج های مشکوک ضروری است.

کلید واژه: آلفاتالاسمی، جهش نقطه ای، Reverse Dot Blot، ژن آلفاگلوبین