موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشکده پزشکی اصفهان

تعداد صفحات :۱۰

مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج های فامیلی و نقش ژن (DUOX) Dual Oxidase 2در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون های ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.روش ها: در این مطالعه توصیفی آینده نگر، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W،D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencing مورد مطالعه قرار گرفتند.یافته ها: در این مطالعه به ترتیب ۲۵ و ۳۳ کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا یا دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و ۳۰ کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.نتیجه گیری: با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.

کلید واژه: کم کاری مادرزادی تیرویید، ژن Dual Oxidase 2