دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن :
نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)
تعداد صفحات :۶
مقدمه: بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولا مرگ تا سن ۲ سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است.معرفی بیمار: در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیزDNA ، وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر ۴ فرزند خانواده.نتیجه گیری: این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است، اما در این گزارش هر ۴ فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند.
کلید واژه: بیماری وردینگ هافمن، مارکر ژنتیک مولکولی SMA، بروز خانوادگی، وراثت اتوزوم مغلوب
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
