گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی A شدید دارای ۴ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی A شدید  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی A شدید،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی A شدید :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : فیض

تعداد صفحات :۴

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می باشد. شیوع آن در جهان ۱ در ۱۰ هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره ۸ می باشد. ژن فاکتور ۸ در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود ۱۸۰ کیلو باز طول دارد. این ژن دارای ۲۶ اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با ۲۳۵۱ اسید آمینه را کدگذاری می کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور ۸ بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال ۸۵ پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمار پسر ۶ ساله ای بود ( HA10 ) که به علت خونریزی های مکرر لثه در سال ۱۳۸۵ به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور۸ و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجه گیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی TC در اگزون ۴ می باشد که در موقعیت کدون ۱۵۳ رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.

کلید واژه: هموفیلی A، فاکتور VIII، جهش نقطه ای، PCR-SSCP