دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون ۱۵ در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون ۱۵ در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون ۱۵ در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون ۱۵ در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون ۱۵ در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان :
نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی پزشکی جندی شاپور
تعداد صفحات :۱۲
مقدمه: مشخصه بیماری پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) حضور صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتوز در کولون و رکتوم می باشد و چنانچه درمان نشود منجر به سرطان کولون می گردد. این بیماری توارثی دارای الگوی آتوزومی غالب می باشد و به علت جهش در ژن APC در سلول های germ line رخ می دهد. ژن APC در روی کروموزم ۵ (q) (21-22) واقع و شامل ۲۱ اگزون می باشد. اگزون ۱۵ این ژن به عنوان نقطه داغ برای جهش های ژنی تشخیص داده شده است.این بیماری ۰.۵ تا ۲ درصد همه موارد سرطان کولورکتال را شامل می شود در این مطالعه سعی بر این بود تا فراوانی جهش در اگزون ۱۵ ژن APC در بیماران FAP بررسی شود.روش بررسی: در این مطالعه مقطعی توصیفی ۱۲ بیمار مبتلا به FAP و ۱۱ نفر از بستگان درجه اول آن ها مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند. استخراج DNA از نمونه های خونی بیماران و بستگان به کمک روش های روتین و استاندارد رسوب دهی انجام گرفت. سه ناحیه جهش پذیر از اگزون ۱۵ از ژن APC با سه جفت پرایمر با استفاده از روش های PCR و SSCP (single strand conformation polymorphism) بررسی و آنالیز گردید.یافته ها: در ۷ بیمار و ۲ نفر از بستگان با متد SSCP باندهای نابجا مشاهده گردید که بعد از تعیین توالی، ۵ بیمار (۲۴ تا ۳۵ سال) جهش frame shift (inst 3196-3195) داشتند. و در دو بیمار و دو نفر از خویشاوندان آن ها نیز علیرغم مثبت بودن SCCP هیچگونه جهشی مشاهده نگردید.نتیجه گیری: تقریبا در ۵۰ درصد از بیماران FAP مورد مطالعه دارای جهش در اگزون ۱۵ در ژن APC بودند؛ البته در این مطالعه ناحیه کوچکی از ژن APC مورد تحقیق قرار گرفت و همه بیماران نیز دارای جهش یکسان بودند.
کلید واژه: ژن APC، پولیپوز آدنوماتوز فامیلی، رویکرد SSCP
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
