گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : یافته

تعداد صفحات :۶

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی، بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند. شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندر م باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تاBBS12 .گزارش مورد: در این مقاله یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد.بحث و نتیجه گیری: سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است. بنابراین توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

کلید واژه: سندرم، باردت بیدل، همدان