بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان

تعداد صفحات :۱۲

زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است.روش بررسی: ابتدا جهت به دست آوردن شیوع تالاسمی، ۵۵۲۷ فرد مذکری که به مرکز بهداشت شماره ۹ زنجان جهت آزمایش قبل از ازدواج تالاسمی مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار گرفتند. سپس تعداد ۱۰۵ کروموزم از افراد حامل و بیماران تالاسمی ماژور برای تعیین جهش های ژن بتاگلوبین توسط روش های ARMS-PCR و سکوانسینگ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان ۱.۲ درصد به دست آمد. با استفاده از روش ARMS و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در ۹۰.۱۰۵ (۸۶.۷ درصد) کروموزم ها مشخص شد و ۱۳ جهش مختلف به دست آمد. ۵۸ درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش IVSI-110 بالاترین شیوع را نشان داد و ۲۹.۵ درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های IVSII-1، IVSII-1 وIVSI-6 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب ۱۳.۳ درصد، ۱۲.۴ درصد و ۲.۹ درصد جهش ها را شامل می شوند. ۱۰.۵ درصد جهش ها از نوع آسیایی – هندی بودند که Fr 8.9 شیوع ۶.۷ درصد و IVS1-5 شیوع ۳.۸ درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون ۳۷-۳۶ (۶.۷ درصد)، کدون ۵ (۵.۷ درصد) و کدون ۲۹ (۱.۹ درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون ۲۶-۲۵، کدون ۳۰ و جهش ۲۸ –و Cap site+1 (A®C) هر جهش در یک کروموزم (۰.۹۵ درصد) دیده شد. در مجموع جهش در ۱۴ کروموزم (۱۳.۳ درصد) موارد ناشناخته باقی ماند.نتیجه گیری: نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.

کلید واژه: بتاتالاسمی، زنجان،ARMS-PCR