بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی دارای ۱۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان

تعداد صفحات :۱۳

زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن SMN1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون ۵ ژن NAIP را به عنوان عاملی که شدت بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد گزارش شده است. در این مطالعه ارتباط حذف شدگی ژن های SMN1 و NAIP با شدت علایم بالینی بیماری هم چون سن بروز علایم و سن فوت بیمار مورد بررسی قرار گرفته است.روش بررسی: در این بررسی، ۷۷ بیمار مبتلا از منطقه شمال غرب کشور که علایم بالینی تیپیک برای بیماریSMA را نشان داده بودند مورد بررسی مولکولی برای ژن های SMN1 وNAIP قرار گرفتند. یافته های مولکولی با علایم کلینیکی مانند طول عمر و شدت بیماری مقایسه شد.یافته ها: در این مطالعه حذف هموزیگوت SMN1 در ۹۰ درصد (۷۷/۶۹) بیماران، حذف هم زمان هر دو اگزون ۷ و ۸ از ژن SMN1 در ۸۶ درصد و حذف اگزون ۷ به تنهایی در ۴ درصد مشاهده شد. حذف اگزون ۵ ژن NAIP به همراه حذف شدگی در ژن SMN1 در ۵/۵۴ درصد از بیماران مشاهده شد. فراوانی حذف NAIP به طور معنی داری در بیماران نوع I نسبت به انواع II و III بالاتر است.نتیجه گیری: در این بیماری می توان از ژنSMN1 برای تایید علایم بالینی بیماری و از ژن NAIP برای تعیین میزان شدت بیـماری استفاده نمود.

کلید واژه: آتروفی عضلانی- نخاعی، ژن SMN1، ژن NAIP، ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ