بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی ژن cftr در مبتلایان به فیبروزکیستیک از شمال غرب کشور :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز

تعداد صفحات :۹

زمینه و اهداف: فیبروزکیستیک شایع ترین اختلال کشنده ژنتیکی اتوزوم مغلوب در جمعیت های سفید پوست می باشد که در اثر انتقال غیرطبیعی الکترولیت ها از غشاهای راسی سلول های اپی تلیال به صورت افزایش سطح یون سدیم و کلرید عرق و اختلال در ریه، پانکراس، روده، دستگاه کبدی- صفراوی و دستگاه تناسلی تظاهر می کند. میزان شیوع این بیماری در بین جمعیت های سفیدپوست ۱ در ۲۵۰۰ تولد زنده گزارش شده است. در این بیماری، ژن cftr بر روی بازوی بلند کروموزوم (۷q31 .2) V، متحمل جهش می شود. این ژن دارای ۲۷ اگزون است. پس از مطالعه اگزون ۱۰ و نامشخص بودن ژنوتیپ در بسیاری از خانواده های مبتلا، نیاز به بررسی اگزون های دیگر در این منطقه احساس می شد. بررسی مولکولی این بیماری، تعیین فرکانس جهش های شایع در منطقه، برآوردی از میزان بروز جهش در اگزون های مورد بررسی، امکان تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد را به خصوص در خانواده های با ریسک بالا فراهم می سازد.روش بررسی: از ۴۸ خانواده مشکوک به بیماری فیبروزکیستیک که بر اساس علایم بالینی و پاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده بودند، با کسب رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR، ژن مذکور برای اگزون های ۱۹, ۱۷b, 13, 11, 7 و ۲۱ با روش SSCP/Hd بر روی ژل آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در اگزون ۷ متعلق به یکی از خانواده ها، تفاوت در الگوی (Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP) مشاهده گردید. در ۹ تا از خانواده ها الگوی SSCP قطعه تکثیری شامل اگزون ۱۱ تفاوت نشان داد. تفاوت در الگوی SSCP در اگزون های ۱۳، ۱۹ و ۲۱ به ترتیب در ۲، ۲ و ۱ خانواده مشاهده گردید. اگزون ۱۷b در هیچ کدام از خانواده های مبتلا تفاوت در الگوی SSCP نشان نداد.نتیجه گیری: در جمعیت مورد مطالعه هتروژنیتی بالای برای جهش های ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, cftr) مشاهده شد و با توجه به نتایج موجود، اگزون ۱۱ بیشترین میزان تغییر الگوی باندی را در بین اگزون های مورد بررسی نشان داده است.

کلید واژه: فیبروزکیستیک، ژن تنظیم کننده هدایت بین غشایی فیبروزکیستیک، اختلال ژنتیکی