استفاده از مارکرهای ژنتیکی جهت بررسی خانواده های مبتلا به ویلسون در استان آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 استفاده از مارکرهای ژنتیکی جهت بررسی خانواده های مبتلا به ویلسون در استان آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد استفاده از مارکرهای ژنتیکی جهت بررسی خانواده های مبتلا به ویلسون در استان آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی استفاده از مارکرهای ژنتیکی جهت بررسی خانواده های مبتلا به ویلسون در استان آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن استفاده از مارکرهای ژنتیکی جهت بررسی خانواده های مبتلا به ویلسون در استان آذربایجان شرقی و آذربایجان غربی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه

تعداد صفحات :۱۰

پیش زمینه و هدف: بیماری ویلسون یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که اورگان های مختلف بدن را درگیر می سازد. در این بیماری ژن ATP7B بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۳ متحمل جهش گردیده و این منجر به رسوب مس در سلول های کبدی می شود. در این مبتلایان به دلیل اختلال در عملکرد محصول پروتئین کد شده (ATPase P type) توسط ژن مربوطه، سطح سرمی مس پایین بوده و دفع ادراری آن افزایش می یابد. بررسی ژنتیکی خانواده های مبتلای معرفی شده به مرکز ژنتیک با استفاده از ریز ماهواره های پلی مورفیک پیوسته به ژن بیماری زا، جهت تشخیص اعضای مبتلا پره سمپتوماتیک، ناقل و یا سالم این خانواده ها هدف اصلی این طرح می باشد.مواد و روش ها: خانواده های مورد مطالعه با حداقل یک عضو مبتلا به بیماری ویلسون توسط پزشکان متخصص به مرکز ژنتیک معرفی شدند. والدین این خانواده ها با استفاده از ریز ماهواره های پیوسته به ژن ویلسون با استفاده از تکنیک SSR-PCR بررسی شدند. ریز ماهواره یا ریز ماهواره هایی که برای والدین خانواده ای چند شکلی بودند انتخاب و این مارکرها ابتدا در فرد مبتلا بررسی شده، سپس آلل پیوسته بیماری زا در دیگر اعضا آن خانواده مورد تعقیب ژنتیکی قرار گرفت.نتایج: بر اساس امکان دسترسی به تمامی اعضا خانواده ها از بین ۲۸ خانواده معرفی شده، ۲۴ خانواده انتخاب گردیدند. ریز ماهواره های استفاده شده در این بررسی عبارت از D13S228, D13S296, D13S297, D13S298, D13S133, D13S301, D13S314, D13S315, D13S316 بودند. در ۵ تا از این خانواده ها امکان تعقیب ژنی با این مارکرها وجود نداشت. در ۱۹ خانواده باقی مانده بیشترین حالت چند شکلی به ترتیب در ریز ماهواره های D13S314 و D13S301 مشاهده گردید. در دوازده خانواده با استفاده از این دو مارکر به تشخیص رسیده و در هفت خانواده باقی مانده از سایر ریز ماهواره ها جهت تشخیص استفاده گردید.بحث و نتیجه گیری: دو ریز ماهواره D13S314 و D13S301 در خانواده های مبتلای معرفی شده از استان های مورد بررسی، بیشترین کاربرد را جهت تشخیص ناقلین و مبتلایان فاقد علایم بالینی دارند. در بررسی خانواده های مبتلای دیگر، توصیه می گردد که در ابتدا همین مارکرها با توجه به اولویت آنها مورد بررسی و در صورت چند شکلی نبودن، از سایر ریز ماهواره ها جهت تعقیب ژن بیماری زا استفاده گردد.

کلید واژه: ریز ماهواره ها، ژن ATP7B، بیماری ویلسون، چند شکلی