تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : یافته

تعداد صفحات :۹

مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش های ژن GJB6 که رمز کننده کانکسین ۲۶ پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است.مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تغیین وفور نسبی جهش های ژن GJB6 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکینیک PCR, ARMS, DHPLC و تعیین توالی مستقیم بود.یافته ها: در این مطالعه ۱۰۶ کروموزوم (از ۵۳ فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت، ۱۸ کروموزوم (۱۷%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش ۳۵delG در ده کروموزوم (۹.۴%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص شد. سایر جهش های که در این منطقه دیده شد، شامل: ۳۱۴dell4, 35delG 512insAACG, 3170G>A, W24X, V95M و ۵۱۰insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش (۵۱۰insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه با فراوانی جهش ژن کانکسین ۲۶ عامل بیش از ۵۰% ناشنوایی های غیرسندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد، بسیار اندک بوده و فقط ۱۷% موارد را شامل می شود، از طرفی در این است. این نتایج نشان می دهد که در جمیعیت ما احتمالا ژن های دیگر عامل ایجاد ARNSHL می باشد

کلید واژه: ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب، جهش، کانکسین ۲۶، GJB6