خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن خصوصیات بالینی، الکتروفیزلوژیک و ژنتیک بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی با شروع در دوران کودکی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز

تعداد صفحات :۶

زمینه و اهداف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی (Spinal Muscular Atrophy, SMA) یکی از اختلالات شایع اتوزوم مغلوب بوده که بعلت تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی منجر به ضعف و آتروفی عضلانی پیشرونده می شود. در طی ده سال گذشته پیشرفت های عظیمی در زمینه تشخیص این بیماری حاصل شده است. معهذا هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. هدف از این مطالعه بررسی خصوصیات بالینی انواع مختلف SMA در منطقه آذربایجان شرقی و بهبود روشهای تشخیصی آن و فراهم نمودن امکان تشخیص قبل از تولد با بررسی حذف ژنی بود.روش بررسی: بیماران با تشخیص SMA مراجعه کننده به بیمارستان کودکان از اول دی ماه ۱۳۸۲ لغایت اسفند ماه ۱۳۸۴ وارد مطالعه شدند. تشخیص بیماری SMA بر اساس یافته های بالینی و بررسی الکتروفیزیولوژی و یا مطالعات ژنتیک بود. خصوصیات بالینی و تغییرات الکتروفیزیولوژیک در تمام بیماران ارزیابی شد. حذف ژنهای neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP), survival motor neuron (SMN) در تمام بیماران به روش PCR بررسی شد. بر اساس سن شروع و سن مرگ و کسب مهارت های حرکتی و وضعیت سرپا بودن بیمار، بیماران به سه گروه SMA، تیپ های I تا III طبقه بندی شدند.یافته ها: از چهل و دو بیمار، ۲۸ مورد (۶۶.۷%) مذکر و ۱۴ مورد (۳۳.۳%) مونث بودند. سی نفر (۷۱.۶%) از بیماران SMA تیپ I، ۹ نفر (۲۱.۴%) تیپ II، ۲ نفر (۴.۸%) تیپ III و یک نفر (۲.۴%) نوع دیافراگماتیک بودند. در تمام بیماران ضعف قرینه (عمدتا پروگزیمال) و کاهش بارز یا فقدان رفلکس های وتری وجود داشت. فاسیکولاسیون زبان در ۵۹.۵% بیماران مشاهده شد. حذف شدگی ژن SMN در ۷۸.۵% بیمارن و حذف شدگی ژن NAIP در ۵۴.۸% بیماران مشاهده شد. شواهد دنراسیون در ۹۲.۸% بیماران در بررسی الکتروفیزیولوژیک وجود داشت. حذف شدگی ژن NAIP در بیماران تیپ I، شایع تر و با شدت بیماری ارتباط معنی دار داشت (P=0.011).نتیجه گیری: تشخیص قطعی SMA می تواند بر اساس علایم بالینی تی پیک و تغییرات الکتروفیزیولوژیک و حذف ژنی داده شود. تشخیص ژنتیکی SMA می تواند پایه تشخیصی قبل از تولد SMA قرار گیرد.

کلید واژه: خصوصیات بالینی، الکتروفیزیولوژی، ژنتیک، آتروفی عضلانی- نخاعی