بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد

تعداد صفحات :۸

مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشو دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور و نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود.روش بررسی: در این پژوهش، ۵ میلی متر نمونه ی خون محیطی از ۲۰ بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز –K ایزوپرونال استخراج گردید. سپس در مرحله نخست، جهش هایCodon22(-AAGTTGG)، Codon36.37(-T)، Codon16(-C)،-۸۸(C-A),Codon41.42(-TCTT),Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق رانشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.نتایج: بر اساس نتایج این مطالعه، جهش های Codon16(-C), Codon15(TGG-TGA)، Codon36.37(-T)، Codon25.26(+T),، IVSII-848(C-A)، -۲۸(A-C) و (IVSII-754(C-G شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده منطقه و کشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه ۵ UTR+20(C-T):SNP، Codon2(CAC-CAT)، IVSII-16(C-G) و IVSII-666(T-C) در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.

کلید واژه: جهش های نادر، بتاگلوبین، شمال غرب ایران